Merkezin misyonu, genombilim teknolojileri alt yapısının nadir hastalıklar alanında etkin kullanımı ile sağlık alanındaki araştırmaların erken tanı ve yeni tedavi yöntemlerinin temel bulgularının eldesi, kişisel tedavi ve yenilikçilik etkinliklerine dönüştürülebilmesini sağlamaktır.

Merkezin vizyonu, genombilim ve nadir hastalıklar alanında bilimsel bilgi üretimi, eğitim ve teknolojik yenilikçilik yönlerinden uluslararası standartlarda araştırma ve geliştirme etkinlikleri yürüten bir mükemmeliyet merkezi olmaktır.